Slyší zvuky, které nikdy neslyšel
Jedenáctiletý Aissam Dam se kvůli specifické genové mutaci narodil jako neslyšící. Vědci a lékaři mu pomocí genové terapie umožnili slyšet. Aissam má stále mírnou až střední ztrátu sluchu a možná se už nikdy nenaučí mluvit, protože vývojové okno pro osvojení řeči je do pátého roku dítěte. Přesto se jedná o významný vědecký objev, který nám pomáhá zase lépe pochopit fungování lidského těla.
Vzácná genetická mutace
Tato genová terapie dokáže vyléčit hluchotu, která je způsobena jednou vzácnou genetickou mutací. Jedná se o mutaci otoferlinu. Mutace zabraňuje produkci proteinu otoferlin, který je potřebný pro vláskové buňky ve vnitřním uchu k přeměně zvukových vibrací na elektrické signály, které lze poslat do mozku. Lidé s touto mutací mají, narozdíl od ostatních sluchově postižených, stále živé vláskové buňky, ale nefunguje právě onen přenos zvukového signálu. Tuto vzácnou genetickou poruchu mají pouze asi 3 % lidí s vrozenou poruchou sluchu. Genovou terapií se do ucha dodá funkční gen, který nahradí ten nefunkční a proteiny začnou opět fungovat.
Další případy
Úspěšný pokus ohlásili také vědci z Číny, kteří tuto terapii aplikovali šesti dětem mladšího věku s genetickou mutací otoferlinu. Tři z nich nyní bez problému verbálně komunikují bez použití kochleárního implantátu. Vědci budou děti nadále sledovat, aby zjistili, zda má léčba trvalý efekt. Pokud by byla úspěšná, mohla by jednoho dne nahradit kochleární implantáty, které nejsou vždy dobře přijímány.
Budoucnost
Podle vědců to symbolizuje novou éru léčby všech typů ztráty sluchu. Výzkum je však teprve na začátku a bude trvat ještě řadu let, než bude vůbec možné léčbu aplikovat. Navíc bylo doposud objeveno více než 150 dalších genů, které způsobují genetickou ztrátu sluchu. Na ně tato genová terapie nepůsobí.
Zdroj, foto: Nytimes.com, Science.org, Shutterstock.com
Editor: Kristýna Havlová
