Lidé s Usherovým syndromem v průběhu svého života ztrácejí sluch a zrak. Vědci nalezli léčbu, kterou testují. Je to naděje pro pacienty s Usherovým syndromem. Genová terapie by mohla zpomalit nebo zastavit zhoršování nemoci.
Co je to Usherův syndrom
Usherův syndrom je kombinované postižení sluchu a zraku. Má celkem 3 typy. U každého typu jde o to, kdy se projeví postižení sluchu a zraku. Paní doktorka Petra Lišková z Oční kliniky Všeobecné fakultní nemocnice a Lékařské fakulty Univerzity Karlovy uvádí, že všechny typy Usherova syndromu se projeví v první či druhé dekádě života. U 1. a 3. typu se přidružuje porucha rovnováhy, avšak u typu 1 se s přibývajícím věkem lepší.
Usherův syndrom a genetika
Změny v genech způsobují onemocnění tohoto syndromu. Je autozomálně-recesivně dědičný. To znamená, že se musí potkat dva jedinci s touto vlohou pro určitou chorobu ve stejném genu. Petra Lišková řekla pro idetskysluch.cz: “I když se ale potkají dva nositelé, onemocnění se stále nemusí u dětí projevit. Naopak pravděpodobnost, že dojde k jeho vzniku, je totiž pouze 25 procent, v 50 procentech se děti stávají přenašeči jedné mutace bez projevů onemocnění a ve 25 procentech se nepřenese ani jedna z mutací.”
Jedině pomocí DNA lze určit genetický typ a určit i podtypy, kterých existuje alespoň jedenáct. V České republice je zhruba 400 lidí s Usherovým syndromem.
Život s Usherovým syndromem
Život s hluchoslepotou je velmi náročný, lidé se musí po celý život přizpůsobovat progresivním změnám a zhoršování sluchu a zraku. S postupujícím věkem je onemocnění donutí používat červenobílou hůl.
Naděje
Vědci v Německu vyvinuli model mutace genu USH1C Usherova syndromu. „Jde o upravený typ viru, na který se genovou úpravou připojí opravený chybějící gen,“ vysvětluje doktor Miroslav Veith z Oftalmologické kliniky vinohradské nemocnice. Ústav živočišné fyziologie a genetiky AV ČR vyšlechtil miniprasata s tímto postiženým typem genu Usherova syndromu. V květnu v Liběchově byl aplikován praseti do sítnice vektor, který přiměje světločivné buňky oka produkovat chybějící bílkovinu.
Speciální operace otevírá cestu k vytvoření léčby pro pacienty s Usherovým syndromem. Cílem tohoto kroku je, aby se ověřila účinnost a bezpečnost terapie před aplikací pacientům.
Miroslav Veith přirovnává tuto operaci k odchlípení sítnice nebo poškození způsobených cukrovkou.
První genová operace na praseti
Usherův syndrom a sluch
Vědci nezapomínají ani na zhoršování sluchu při onemocnění Usherovým syndromem. Věří, že na základě stejného principu jako u zraku dokážou změny provést i u sluchu. A tím vyřešit problém zhoršujícího se sluchu.
Zdroj, foto: Radiozurnal.rozhlas.cz, Idetskysluch.cz, Usher-syndrome.org, Iapg.cas.cz, Hearsmart.com.au
Editorka: Lucie Ulrichová
