Lidí se vzácným onemocněním je ve skutečnosti mnoho
Mezi vzácná onemocnění patří převážně dědičná onemocnění, která postihují méně než 5 lidí z 10 000 a která mají negativní dopad na život postiženého jedince nebo dokonce jeho život ohrožují. Mohlo by se zdát, že lidí, kteří trpí nějakým vzácným onemocněním, je málo, ale není tomu tak. I vzhledem k tomu, že doposud bylo popsáno 6-8 000 vzácných onemocnění, se s nimi potýká 300 milionů lidí na celém světě. Jen v Evropě trpí nějakým typem vzácného onemocnění 30 milionů lidí, z toho 500 000 v České republice. Jak už bylo zmíněno výše, 72 % onemocnění má genetický původ a příznaky většiny z nich propuknou již v dětství.
Nejistota
Diagnostika vzácných onemocnění je velmi obtížná. Přijít na správnou diagnózu mnohdy trvá měsíce až roky, v průměru až pět let! Lidé, kteří trpí nějakým vzácným onemocněním, včetně jejich rodin, jsou mnohdy vystaveni značné nejistotě, jelikož často nevědí, jak postupovat, na jakého odborníka se obrátit nebo jestli něco nezanedbali. Dalším nedostatkem je to, že existuje jen málo lékařů, kteří se na jednotlivá vzácná onemocnění specializují. Pacienti i jejich rodiny se také mohou setkávat s nepochopením svého okolí a nedostatečnou sociální podporou.
Česká asociace pro vzácná onemocnění
Lidé, kteří se potýkají s nějakým vzácným onemocněním, se mohou obrátit na Českou asociaci pro vzácná onemocnění (ČAVO). Posláním této asociace, která byla založena v roce 2012, je podporovat pacienty se vzácnými onemocněními. To znamená hájit jejich zájmy, zlepšovat přístup k informacím, léčbě, diagnostice těchto onemocnění, podporovat vědecký výzkum v této oblasti a také posilovat povědomí veřejnosti o této problematice.
Evropské referenční sítě
V souvislosti s touto problematikou je třeba zmínit Evropské referenční sítě (ERN), které jsou společným projektem Evropské unie a jejichž cílem je zdokonalit péči o pacienty se vzácným onemocněním. Jednotlivá onemocnění jsou rozdělena do 24 skupin, přičemž ke každé z nich náleží síť pracovišť, která se na danou problematiku specializují. Obrovskou výhodou ERN je možnost předávání poznatků mezi odborníky napříč jednotlivými státy. Do ERN je v současné době zapojeno více než 1 500 pracovišť ze 26 zemí Evropské unie, a to včetně České republiky.
Databáze Orphanet je velkým pomocníkem
Přísun informací stále není dostatečný, ale velkým pomocníkem jak pro pacienty, tak odborníky je online databáze vzácných onemocnění Orphanet, která sdružuje více než 8 000 specializovaných center z více než 40 zemí světa. V této databázi mimo jiné najdou encyklopedii vzácných onemocnění, seznam specializovaných center a také seznam léčivých přípravků, které se k léčbě daného onemocnění používají. V této databázi najdete také mnoho onemocnění spojených se ztrátou sluchu, tedy například různé typy dědičné hluchoty, Usherův syndrom, akutní senzorineurální ztrátu sluchu apod.
Ostře sledovaný případ
Snad nejznámějším případem vzácného onemocnění současnosti je případ malého Martina, který trpí AADC syndromem, který má dle dostupných údajů jen 130 lidí na celém světě. V České republice jsou tyto případy známy pouze dva. AADC syndrom je extrémně vzácná genetická porucha, která narušuje fungování mozku. Příznaky tohoto onemocnění se projevují již v kojeneckém věku. Děti neprospívají jak by měly, například neudrží hlavičku, nedokážou sedět ani chodit a dochází ke zpoždění v rozvoji řeči. Dále se nadměrně potí, sliní, objevují se i svalové křeče a také trávicí obtíže. Na toto onemocnění neexistuje žádný lék, jedinou nadějí pro tyto pacienty je genová terapie, v tomto případě lék Upstaza, který byl schválen teprve před rokem a aplikuje se přímo do mozku. Bez odpovídající léčby tyto děti obvykle umírají ve věku pěti až sedmi let.
Zázrak
Tato léčba však stojí desítky milionů korun a zdravotní pojišťovna ji odmítla malému Martinovi proplatit. Martinovi rodiče se proto pokusili o nemožné a zkusili potřebnou částku v astronomické výši vybrat pomocí sbírky na platformě Donio. Neuvěřitelné se stalo skutečností! Více než 300 000 občanů České republiky se v září loňského roku spojilo a přispělo malému Martinovi na nákladnou léčbu ve Francii. V rekordně krátkém čase se podařilo vybrat více než 150 milionů korun! Obrovskou zásluhu na tom má i známá influencerka Nikol Leitgeb. Díky obrovské solidaritě lidí se dvouletý Martin na konci ledna podrobil náročnému zákroku ve Francii, kde nějaký čas pobyl. V těchto dnech je již zpátky v České republice a dle rodičů jsou již teď vidět změny k lepšímu.
Zdroj, foto: Vzacna-onemocneni.cz-1, Vzacna-onemocneni.cz-2, Orpha.net, Ceskenoviny.cz, Ct24.ceskatelevize.cz, Info-zdravi.cz, Thedaily.case.edu, Rarediseases.org, Rarediseasesinternational.org, Rarediseaseday.org, Donio.cz, Pixabay.com-1, Pixabay.com-2
Editor: Klára Šámalová
