Usherův syndrom
38letý muž se narodil s Usherovým syndromem, což je vzácné dědičné onemocnění vyznačující se současným postižením sluchu a zraku. Zatímco postižení sluchu, obvykle těžké, je diagnostikováno již po narození, ztráta zraku se objevuje o něco později v závislosti na typu Usherova syndromu (typ 1, 2, 3) a postupně se zhoršuje.
Unikátní zákrok
Vloni v červenci podstoupil tento muž na oční klinice Univerzity v Kampánii „Luigi Vanvitelli“ unikátní zákrok, díky němuž opět vidí. Během tohoto zákroku je do buněk sítnice injekčně aplikována zdravá kopie genu MYO7A, jehož mutace Usherův syndrom typu 1b způsobuje. Tento gen je ale tak velký, že virové nosiče, které se v genové terapii používají, nelze využít. Tým vědců z Telethon institutu genetiky a medicíny (TIGEM) v Pozzuoli proto přišel s revolučním řešením – tento obrovský gen rozdělil na dvě poloviny. Díky tomu je pak gen MYO7A do buněk pacienta doručen pomocí dvou virových nosičů, z nichž každý nese polovinu zmíněného genu. Buňky sítnice pak dokážou obě poloviny genu sestavit a spustí se produkce proteinu, který lidem s tímto vzácným onemocněním chybí.
Ohromující výsledky
Výsledky této léčby jsou skutečně dechberoucí. Lékaři během nedávné tiskové konference oznámili, že u pacienta došlo k obnově zraku a že vidí dobře na dálku i na blízko. Francesca Simonelli, ředitelka zmíněné oční kliniky, řekla: „Zlepšení je patrné již po několika dnech. Po dvou týdnech první pacient viděl lépe a po měsíci se dokázal orientovat i ve tmě. Dnes, o rok později, se mu zrak obnovil.“
Naděje pro další pacienty se zrakovým postižením
Od října 2024 do dubna 2025 byl stejný zákrok proveden u dalších sedmi pacientů, u nichž nebyly zaznamenány žádné závažné vedlejší účinky. Léčba se tedy zdá být nejen účinná, ale i bezpečná. Vědci a lékaři ale mají před sebou ještě dlouhou cestu, než bude tato léčba schválena. Již teď je však slibnou nadějí pro mnoho pacientů, jejichž ztráta zraku má genetickou příčinu a pro něž léčba dosud neexistuje.
Zdroj, foto: Euronews.com, En.ilsole24ore.com, Iflscience.com, Idetskysluch.cz, Pixabay.com
Editor: Klára Šámalová
