Neslyšící holčička
Opal Sandy je 18měsíční holčička, pochází z Velké Británie a narodila se jako neslyšící s diagnózou auditorní neuropatie. Jedná se o sluchové postižení, které může být zapříčiněné vadným genem OTOF, který tvoří protein otoferlin, jenž umožňuje komunikaci mezi mozkem a uchem. Člověk s touto diagnózou neslyší právě kvůli narušenému přenosu impulsů z vnitřního ucha do mozku. Opal Sandy se stala historicky prvním člověkem, který byl zapojen do studie Chord a u kterého terapie vykazuje pozitivní výsledky.
Studie Chord
Chord je průkopnická studie genové terapie, která přijala řadu neslyšících dětí z Velké Británie, Španělska a USA na dlouhodobé testování se záměrem vyvinout vhodný lék na léčbu hluchoty. Terapie vedená biotechnologickou firmou Regeneron spočívá v krátké operaci, během které se do ucha pošle funkční kopie genu, čímž se odstraní porucha sluchu.
Úspěšná operace
Holčička absolvovala krátké operační vyšetření, které trvalo 16 minut. Do hlemýždě, vnitřní části ucha, jí aplikovali injekci s funkční kopií genu. Obavy rodičů se rozplynuly, protože jejich holčička dělá velké neuvěřitelné pokroky. Opal Sandy začala vnímat zvuky již během 4 týdnů po operaci. A po 24 týdnech dokázala dokonce vnímat tak tiché zvuky jako šepot. Reaguje na hlasy svých milovaných rodičů a rozvíjí komunikační dovednosti v mluvené řeči.
Genová terapie v plenkách
Léčba hluchoty pomocí genové terapie se praktikuje v řadě zemí. Byly zveřejněny jednotky úspěšných případů, kdy malým dětem zlepšil sluch právě díky genové terapii. Je také znám případ, kdy sluch byl takto navrácen dokonce staršímu dítěti, 11 letému chlapci ve Filadelfii (více v našem článku – zde). Nakolik bude mít tato metoda navrácení sluchu úspěch, ukáže až čas. Vědci stále zkoumají, zda genová terapie vůbec má trvalý léčebný efekt. Pokud by měla, byl by to pak obrovský, zásadní a historický přelom v oblast medicíny a vůbec sluchového postižení.
Zdroj, foto: iRozhlas.cz, Theguardian.com, Tichezpravy.cz, Zoom.iprima.cz, ČTK, Profimedia.cz, Pixabay.com
Editor: Kristýna Mariáková
