Vadný gen
Tyto děti se narodily jako neslyšící, protože zdědily dvě vadné kopie genu pro protein zvaný otoferlin, který zajišťuje přenos sluchových signálů z ucha do mozku. Ve snaze obnovit tuto funkci, píchli vědci dětem do uší neškodné viry nesoucí DNA s cílem získat funkční kopii genu pro otoferlin. Čtyři z pěti pacientů, kteří tuto experimentální léčbu podstoupili, něco slyší.
Vzácný typ hluchoty
Manohar Bance, ušní chirurg z Cambridge University Hospitals řekl, že děti s vadným genem pro protein otoferlin se rodí s těžkou až úplnou ztrátou sluchu, a i přesto projdou novorozeneckým screeningem sluchu. Dle něj je problém v tom, že vláskové buňky ve vnitřním uchu sice fungují, ale „nemluví“ s nervy. Tato genová terapie tedy funguje pouze v těch případech, kdy je hluchota způsobena nedostatkem otoferlinu. Tento typ hluchoty je však vzácný, vyskytuje se pouze v 1 až 5 % případů dědičné ztráty sluchu. Odhaduje se, že v Evropě a Spojených státech amerických trpí touto ztrátou sluchu asi 20 000 lidí.
Obavy z nedostatku financí
I přes nadějné výsledky této genové terapie bude s největší pravděpodobností značný problém se získáváním dalších finančních prostředků na další výzkum i vlastní léčbu. Předpokládá se totiž, že tato léčba by mohla stát mezi 125 000 až 250 000 dolary, zatímco náklady na kochleární implantaci jsou v Číně mnohem nižší – okolo 10 000 dolarů. Vědci se však domnívají, že dosažené výsledky by mohly být nadějí i v léčbě jiných genetických forem ztráty sluchu.
Zdroj, foto: Technologyreview.com, Science.org, Independent.co.uk, Pixabay.com-1, Pixabay.com-2, Pixabay.com-3
Editor: Klára Šámalová
