ZE SVĚTA

Nárůst lidí se sluchovým postižením v Ghaně

Tým ghanských vědců objevil gen, který způsobuje nárůst dědičné hluchoty v zemích západní Afriky. 

Ghana

Ghana je stát v západní Africe. Má celkem 30 milionů obyvatel, jenže má pouze 16 škol pro lidi se sluchovým postižením, proto je spousta neslyšících, kteří žebrají na ulici – nedostane se jim potřebného vzdělání.

Ghanský Svaz neslyšících (Ghana National Association for the Deaf, zkráceně GNAD) uvádí, že přibližně 0,4 % procent ghanské populace je neslyšící (asi 110 625 osob). Je to hrozivé číslo, které si zaslouží pozornost. 

Ghana

Výzkumný tým 

Mawuli Adad je doktorandem filozofie (PhD) a vede tým ghanských vědců, kteří objevili gen způsobující ve většině případů dědičnou hluchotu v zemích západní Afriky.

University of Ghana

Výzkumný tým (vědci ze Západoafrického centra pro buněčnou biologii infekčních patogenů) se zaměřil na žáky z 11 škol pro neslyšící. Ze škol vybral 166 osob, které neměly v rodině sluchové postižení a 97 rodin s alespoň dvěma členy se sluchovým postižením.

Genetici a specialisté ORL odebrali krev od všech členů rodin, aby určili jejich DNA.

Connexin 26 a jeho dědičnost

Vědci hledali mutaci (změnu struktury) genu pro bílkovinu connexin 26 (GJB2). Connexin 26 řídí produkci bílkovin, které tvoří část vnitřního ucha. Ti, kteří zdědí jednu vadnou kopii od rodiče, mají normální sluch. Ale ti, kteří zdědí dvě vadné kopie, jednu od každého z rodičů, mají ztrátu sluchu (střední až těžká ztráta sluchu).

Struktura connexinu 26

Vědci zjistili, že s bílkovinou connexin 26 je spojeno až 50 % případů dědičné hluchoty v 11 školách pro neslyšící. 

Vědci hledali gen GJB2 a jemu podobné bílkoviny v krevních vzorcích 97 neslyšících rodin a 166 jednotlivců.

Gen GJB2 se vyskytoval u jedné ze čtyř neslyšících rodin – znamená to, že u té jedné rodiny je sluchová vada zapříčiněna “genetickou chybou”.

Díky tomuto objevu mají ghanské rodiny možnost účastnit se genetického testování, které rodinu připraví na to, že možná budou mít neslyšící dítě. 

Další zjištění

Studie dále zjistila, že ze 145 Ghaňanů pravděpodobně 2 lidé nesou vadný gen, který lze přenést na jejich děti. 

Adad (vedoucí týmu ghanských vědců) díky výzkumu zjistil veliký podíl genetického vlivu na poškození sluchu v zemi. Kvůli častému přenosu genu GJB2 z rodičů na děti narostl i počet nosičů s tímto genem. 

Adad v genetickém výzkumu používá speciální techniku, aby u příští generace identifikoval další možné případy s poruchou sluchu. Vědci doufají, že díky tomu vyvinou vhodné a efektivní diagnostické postupy pro novorozenecký genetický screening, který přispěje ke snížení zatíženého stavu v Ghaně.

Neslyšící z Ghany

Zdroj, foto: Wikipedia.org, Wikisofia.cz, Xycareers.com, 233times.com, Face2faceafrica.com
Editor: Magda Jandusová

Back to top button
Close